Što je Marfanov sindrom i kako živjeti s njim
Miscelanea / / August 16, 2021
Genetska mutacija može oštetiti srce, zglobove i oči.
Što je Marfanov sindrom
Marfanov sindromMarfanov sindrom / klinika Mayo Nasljedna je bolest u kojoj se mijenja struktura vezivnog tkiva koja uzrokuje oštećenje srca i krvnih žila, očiju i mišićno -koštanog sustava.
Bolest je rijetkaMarfanov sindrom (MFS) / Medscape , javlja se u dvije ili tri osobe od 10 tisuća. Ona je naslijeđenaMarfanov sindrom / U. S. Nacionalna medicinska knjižnica prema principu autosomno dominantnog. To znači da ako barem jedan od roditelja ima defektni gen, tada će se dijete razboljeti s 50% vjerojatnosti. No u oko 25% ljudi s Marfanovim sindromom mutacija se javlja spontano i nije nasljedna.
Zahvaljujući liječničkoj pomoći, trajanjeMarfanov sindrom (MFS) / Medscape životi ljudi s Marfanovim sindromom povećali su se i postali gotovo isti kao i zdravi ljudi. Ali ako se genetska patologija ne dijagnosticira na vrijeme, tada osoba može iznenada umrijeti zbog kardiovaskularnih komplikacija.
Kako prepoznati Marfanov sindrom
Ljudi s ovim stanjem izvana se ističu.Marfanov sindrom / klinika Mayo. Obično su visoki i vitki, nesrazmjerno dugih ruku, nogu i prstiju, izduženi lice i jako napučeni zubi koji se mogu preklapati. Često prsna kost previše strši ili je, obrnuto, pritisnuta prema unutra, a kralježnica je jako zakrivljena.
Osim toga, postoje i drugi simptomi.Marfanov sindrom / Nacionalni institut za artritis i mišićno -koštane i kožne bolesti:
- Glavobolje.
- Ravna stopala.
- Kršenje ritma srca. Može tući češće ili rjeđe nego inače, a ponekad propušta udarce.
- Visoko nepce.
- Labavi, vrlo pokretni zglobovi.
- Bol u donjem dijelu leđa, utrnulost u nogama.
- Kratkoća daha zbog promjena u plućima i srcu.
- Strije na koži.
- Slab vid.
Zašto je Marfanov sindrom opasan?
Kao što smo gore rekli, ova bolest uzrokuje kršenje strukture vezivnog tkiva, koje se nalazi u mnogim organima. Zbog toga se kod Marfanovog sindroma često razvijaju po život opasne komplikacije.Marfanov sindrom / klinika Mayo.
Kardiovaskularni problemi
Stijenke aorte i srčani zalisci postaju labavi i stoga se lako deformiraju. Zbog toga se može razviti sljedeće:
- Aneurizma aorte. To je naziv za ispupčenje stijenke najveće posude. Kod Marfanovog sindroma to se obično događa u blizini srca. U nekim slučajevima aneurizma pukne i osoba umre od teškog unutarnjeg krvarenja.
- Disekcija stijenke aorte. Ako se u unutarnjem sloju tkiva posude pojavi mala pukotina, krv može lako prodirati u nju. To je popraćeno jakim bolovima u prsima. Ako se oštećeni dio aorte slomi i pukne, osoba također umire.
- Malformacije ventila. Napravljene su od vezivnog tkiva, a kod Marfanovog sindroma mogu se rastegnuti i ne srušiti u potpunosti. Stoga srce ne pumpa krv normalno, opterećenje na njemu se povećava. To dovodi do razvoja zatajenja srca.
U trudnica je opterećenje kardiovaskularnog sustava veće. Stoga s Marfanovim sindromom postoji velika vjerojatnost opasnog raslojavanja i pucanja posude, čak i ako je prije začeća sve bilo normalno.
Problemi s vidom
To može bitiMarfanov sindrom / klinika Mayo:
- Miopija, ili kratkovidnost, teška. Ovo je najčešćeH. Dietz. Marfanov sindrom / GeneReviews problem s Marfanovim sindromom.
- Dislokacija leće. To se događa ako su ligamenti koji drže očnu leću oslabljeni. To se događa u više od polovice ljudi s Marfanovim sindromom.
- Patologija retine. Može puknuti ili oguliti se zbog promjena u strukturi vezivnog tkiva oka.
- Glaukom ili katarakta. Obično se te bolesti razvijaju u starijoj dobi, a kod osoba s Marfanovim sindromom mogu se manifestirati već u mladosti.
Mišićno -koštani problemi
Kršenje strukture vezivnog tkiva dovodi do promjene u strukturi kostura. Stoga 50–70% ljudi razvije skoliozu već u djetinjstvu.Liječenje i upravljanje Marfanovim sindromom (MFS) / Medscape , što ometa normalan razvoj rebara. Zbog toga se prsna kost može pritisnuti u prsa ili previše stršati. Sve te promjene u kralježnici dovode do bol u leđima. Također se često deformiraKlinička prezentacija Marfanovog sindroma (MFS) / Medscape razvija se svod stopala i ravno stopalo.
Što učiniti ako postoje znakovi Marfanovog sindroma
Obično se prvi simptomi patologije pojavljuju u djetinjstvu. Stoga se morate obratiti svom pedijatru. Posebni laboratorijObrada Marfanovog sindroma (MFS) / Medscape ne postoji test koji otkriva Marfanov sindrom. No ponekad se propisuje molekularno genetsko testiranje ako nekoliko članova obitelji ima znakove bolesti. U drugim slučajevima koriste se dijagnostičke metode koje omogućuju utvrđivanje patologije određenog organa ili sustava. To može bitiObrada Marfanovog sindroma (MFS) / Medscape:
- EKG.
- Ultrazvuk srca, očne jabučice.
- MRI mišićno -koštanog sustava, srca.
- Radiografija pojedinih dijelova kostura.
- Pregled fundusa.
- KeratometrijaObrada Marfanovog sindroma (MFS) / Medscape - ispitivanje stupnja zakrivljenosti rožnice.
Koji je tretman propisan za Marfanov sindrom
Bolest se ne može izliječiti. No postoje načini za poboljšanje kvalitete života i smanjenje rizika od komplikacija.
Izbjegavajte teške tjelesne aktivnosti
Oni su sposobniMarfanov sindrom / klinika Mayo povećavaju krvni tlak, što znači da povećavaju vjerojatnost pucanja aorte. No, liječnici se smiju baviti manje intenzivnim sportovima, poput hodanja, tenisa, golfa i kuglanja.
Uzmi lijekove
Koje lijekove liječnik propisuje ovisi o stanju srca i krvnih žila, kao i o drugim simptomima. Na primjer, ako osoba ima visok krvni tlak, ona biraLiječenje i upravljanje Marfanovim sindromom (MFS) / Medscape lijekovi za hipertenzijakako bi se izbjeglo diseciranje i pucanje aorte.
Vraćanje vida
Mnogi ljudi s Marfanovim sindromom su propisaniMarfanov sindrom / klinika Mayo naočale ili kontaktne leće. Ako postoji odvajanje mrežnice, izvodi se operacija. A kad se leća zamuti, zamjenjuje se umjetnom.
Podržite kralježnicu
Ako osoba s Marfanovim sindromom ima mali skolioza, liječnici mogu pokupitiLiječenje i upravljanje Marfanovim sindromom (MFS) / Medscape torakalno-lumbalno-sakralna ortoza. Ovo je poseban korektivni uređaj koji pomaže u podržavanju kralježnice. Ali ne uspijeva uvijek.
Napravite operaciju
S teškom skoliozom ili zakrivljenjem prsne kosti, mogu pribjeći operaciji kako bi ispravili abnormalnosti i popravili prsni koš. Pomoć u obliku operacije ovisit će i o komplikacijama koje se razviju. Ako srčani zalisci neke osobe ne rade dobro, zamjenjuju se.Liječenje i upravljanje Marfanovim sindromom (MFS) / Medscape umjetno. U slučaju nedostataka u strukturi aorte, ojačava se sintetičkim materijalima.
Pročitajte također💔🩸🔬
- 24 uzroka boli u prsima, uključujući one smrtonosne
- Glaukom: Kako prepoznati i kako liječiti
- Kako ojačati krvne žile
- Kako prepoznati i liječiti srčane greške
- Odakle dolazi tahikardija i zašto je opasna
Znanstvenici govore o desecima simptoma COVID-19 koji mogu trajati više od 6 mjeseci
Znanstvenici su imenovali karakteristične simptome delta soja koronavirusa. Oni se razlikuju od uobičajenog COVID-19