Što će genetski testovi reći, a što prešutjeti
Miscelanea / / July 01, 2023
Analize će pokazati koje vam bolesti prijete. Ali neće ti reći koje si nacionalnosti.
Ljudi daleko od medicine malo znaju o genetici. Ali gotovo svi su čuli da su sve informacije o ljudskom tijelu zabilježene u DNK. To znači da je glavna stvar za liječnike ispravno dešifrirati genetski kod i neće imati problema s liječenjem.
Osoba se razboli - genetski testovi pomoći će odabrati najučinkovitiji lijek. I u isto vrijeme će pokazati koja će jela biti najkorisnija za pacijenta, tako da se oporavi, bude jak i energičan.
Što je od toga istina, a što fikcija, ispričala je genetičarka Irina Zhegulina na tribini "Znanstvenici protiv mitova". Snimka njenog govora objavljeno na kanalu organizatora ANTROPOGENEZA.RU, a Lifehacker je napravio sažetak.
Irina Žegulina
Vodeći genetičar biomedicinskog holdinga, autor znanstveno-popularnog bloga.
Genetski testovi ne pomažu uvijek u određivanju podrijetla
Mnogi ljudi rade testove kako bi saznali tko su točno po nacionalnosti. I uzalud.
Genetičari znaju: analize vam omogućuju da odredite haplogrupe koje je osoba dobila
od roditelja. Ovi podaci mogu reći o njegovom podrijetlu. Svatko od nas ima dvije glavne haplogrupe:- Mitohondrijski, koji se prenosi preko majčine linije. Nužno se otkriva i kod muškaraca i kod žena, budući da majčini geni idu svoj djeci. Ali muškarci to ne mogu prenijeti - to je funkcija žene.
- Y-haplogrupa - prenosi se samo po muškoj liniji. Odnosno, s djeda na oca, s njega na sina, a zatim će, zajedno s Y-kromosomom, ova genetska informacija prijeći na unuka. Žene ga nemaju.
Postoje teritoriji u kojima prevladava ista Y-haplogrupa. Stoga se može zaključiti da preci osoba s ovim oblikom živjela je u određenom geografskom području. Primjerice, veliki broj ljudi s haplogrupom R1b živi u Francuskoj, Španjolskoj i Velikoj Britaniji.
I muškarci s haplogrupom I1 često se nalaze u južnoj polovici Norveške i Švedske. To znači da ako osoba ima te haplogrupe, njeni muški preci mogu potjecati odatle. Ali nemoguće je točno imenovati zemlju.
Mitohondrijska haplogrupa pomaže otkriti kako su se ljudski preci nastanili na planetu po majčinoj liniji. Obično ne ukazuje na jednu regiju, već na nekoliko. Štoviše, mogu se nalaziti u različitim dijelovima svijeta. Na primjer, slične haplogrupe mogu se zabilježiti u sjevernoj Africi, na Dalekom istoku te u Sjevernoj i Južnoj Americi.
Nijedna studija neće moći točno reći koliko posto osoba ima. krv jedne ili druge etničke pripadnosti. Rezultati testiranja uspoređuju se samo s prosječnim podacima - štoviše, s onima koji se nalaze u bazi podataka određene tvrtke. Oni će pokazati koliko je osoba slična prosječnom Estoncu, Rusu ili Šveđaninu, ništa više.
Ne kaže se da ti npr. imaš 44% tatarske krvi. Ne, radi se o stupnju u kojem se vaš genetski profil podudara s bazom podataka tvrtke. Genetski testovi pomažu u određivanju nekih pokazatelja podrijetla, ali vam nikada neće reći koje ste nacionalnosti. Vi sami odlučujete.
Irina Žegulina
Genetski testovi pomažu otkriti nasljedne bolesti koje prijete osobi
Da je. Uz malu korekciju: nijedna studija ne može jamčiti 100% rezultat, jer svaka dijagnostička metoda ima svoja ograničenja. Postoje mutacije koje nije u stanju otkriti ni najskuplja i najkvalitetnija analiza.
Postoji još nekoliko ograničenja za genetsko testiranje. Evo ih:
- Nikakva genetska analiza ne može predvidjeti nove mutacije. Odnosno, tata i mama su savršeno zdravi i nitko ne očekuje probleme. I dijete može imati de novo mutaciju – prvo u obitelji. Takve promjene u DNK nije neuobičajeno, svatko od nas ih može imati. Ali mi čak i ne znamo za njih, jer većina tih mutacija ne dovodi do ozbiljnih bolesti. Ali postoje rijetki slučajevi kada je promjena ipak opasna.
- Događa se da postoje mutacije u tijelu, ali se ne pojavljuju u svim stanicama. Na primjer, postoji takva genetska bolest kada se na koži osobe pojavljuju mrlje boje kave s mlijekom. Ako jesu, onda je vjerojatnost pojave raznih tumori - i bezopasni benigni i opasni maligni. Ali promjene u DNK ne pojavljuju se u svim stanicama tijela, već samo u nekima od njih. To jest, možete uzeti slinu od osobe za analizu - a test neće pokazati ništa. A ako pregledate stanice kože, možete identificirati mutaciju.
Takva biološka ograničenja onemogućuju nam procjenu rizika svih nasljednih bolesti. Ako čujete riječ "svi", pripazite.
Irina Žegulina
S obzirom na dijagnoze kao što su dijabetes melitus ili hipertenzija, nije ni to tako jednostavno. Da, postoje neki genetski pokazatelji koji omogućuju liječnicima da zaključe da osoba ima predispoziciju za bolest. Ali to ne znači da će se sigurno razboljeti.
Razvoj mnogih kroničnih bolesti ne ovisi samo o nasljeđu, već io načinu života. Stoga će genetski testovi pomoći da se osoba upozori. Ali neće prognozirati hoće li ostati zdrav ili će biti prisiljen na liječenje.
Testovi vam neće pomoći u odabiru idealne prehrane i prehrane
Na temelju rezultata analiza nemoguće je sastaviti cjelovitu prehranu koja je korisna za određenu osobu. To je mit.
Ali testovi mogu pokazati kako tijelo percipira određenu hranu. Na primjer, mliječni šećer ili kofein. Možete saznati ako probavni poremećaji kada pije mlijeko. Odredite koliko će brzo tijelo preraditi i ukloniti dio alkohola koji je netko popio za večerom. Zaključite koliko je hrana s glutenom sigurna za čovjeka.
Ovo je važno znanje: oni će vam reći koje proizvode treba odbaciti. Ali oni neće pomoći da se osmisli dijeta koja bi bila najkorisnija za određenog pacijenta. O ovom pitanju ne odlučuje genetika. Ovdje je glavna stvar motivacija i opće znanje o dobrim i lošim prehrambenim navikama. Pa, želja osobe da ostane zdrava što je duže moguće.
Dapače, uz pomoć genetskih testova može se više motivirati slijediti preporuke zdravog razuma, WHO-a ili prehrambene smjernice. Možete saznati rizike, na primjer, arterijske hipertenzije ili dijabetesa. Jasno je da genetiku nećemo mijenjati. Stoga ćete najvjerojatnije morati steći takve prehrambene navike koje se lako mogu zadržati za cijeli život.
Irina Žegulina
Genetski testovi pomoći će u prethodnoj procjeni učinkovitosti lijeka
Liječnici znaju unaprijed odrediti treba li osobi propisati lijekove s prilično velike liste lijekova. Zasad uključuje stotinjak lijekova.
Ako uzmete skupinu ljudi s istom dijagnozom i date im jedan lijek, većina će reći da lijek dobro djeluje. Ali neki će ljudi primijetiti da lijek slabo djeluje ili uopće ne djeluje. Pa, neki će osjetiti da je postalo gore - pojavile su se nuspojave.
Genetičari mogu odrediti koliko će lijek biti učinkovit za određenu osobu. Srećom, ovo nije mit. Na primjer, postoji takva skupina lijekova - statini. Pomažu u kontroli razine. kolesterol u krvi. Ali neki pacijenti odbijaju ih uzeti - boje se ozbiljnih nuspojava.
Znanstvenici su uspjeli ustanoviti da vrlo mala promjena u DNK uvelike utječe na podnošljivost jednog od statina - lijeka simvastatina. Postoji ta promjena - povećava se rizik od destruktivnog učinka tvari na mišićno tkivo. Nema promjena - sve je u redu. To znači da je moguće ponuditi pacijentu da se podvrgne genetskom testu prije propisivanja takvih lijekova. I kako biste utvrdili hoće li se pojaviti neželjeni učinci ili možete sigurno piti tablete: neće biti nuspojava.
Kako se obično vrši odabir lijeka? Postoje kliničke smjernice: jedan lijek je propisan – nije djelovao. Odabran je drugi lijek za ovu netočnu reakciju, a zatim treći, ako drugi nije odgovarao. Međutim, genetsko testiranje omogućuje vam da unaprijed znate za neke lijekove hoće li standardna doza biti učinkovita i treba li lijek odmah zamijeniti drugim zbog toksičnosti.
Irina Žegulina
Genetski pregled vam neće reći koliko su ljudi dobri jedni prema drugima
Postoji takav mit: genetski testovi pomoći će odrediti hoće li ljudi živjeti zajedno sretno do kraja života ili se uopće ne bi trebali sastajati. Ova izjava uopće ne odgovara stvarnosti: nijedan test neće pokazati odgovaraju li ljudi jedni drugima.
Ali ulaze parovi brakMeđutim, genetsko testiranje se ipak isplati. I vidjeti postoji li opasnost od nekih nasljednih bolesti kod djece.
Budući roditelji mogu biti savršeno zdravi, ali u isto vrijeme biti nositelji rijetkih genetskih bolesti. Znanstvenici vjeruju da svaka osoba ima do tri od ovih mutacija. Možda ljudi nikada neće saznati za to, a bolesti se neće manifestirati ni na koji način. Ali postoji mogućnost da će se mutacije u oba roditelja podudarati. Tada će postojati rizik od rođenja djeteta s patologijom. Prema statistikama, takva opasnost može čekati jednu obitelj od 50-100.
Stoga bi budući roditelji prije začeća trebali napraviti genetske testove. Ne prekidati ili razvoditi se ako liječnici vide opasnost. Cilj je drugačiji - kontrolirati proces razvoja fetusa i ne propustiti kršenja ako se pojave. Možda će vam liječnici savjetovati da redovito uzimate određene testove tijekom trudnoće kako biste identificirali patologiju u ranoj fazi. Ili će možda odmah preporučiti IVF postupak.
Svim parovima koji planiraju imati djecu preporuča se genetski probir. Moja misija je da uvijek kažem da ako ne znate koji probir učiniti, učinite to za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju. Ovo je situacija u kojoj svi dobivaju, jer takav pregled ne ovisi o vašem podrijetlu i preporučuje se apsolutno svima.
Irina Žegulina
Pročitajte također🧐
- Što je ektogeneza i može li ona učiniti prirodnu trudnoću i porod nepotrebnim
- Zašto prirodna selekcija danas nije toliko važna i što se dogodilo s našim instinktima - kažu biolozi
- “Svatko od nas ima oko stotinu pokvarenih gena”: intervju s bioinformatičarem Mikhailom Gelfandom