Što je Angelmanov sindrom i kako živjeti s njim

Što je Angelmanov sindrom

Sindrom AngelmanAngelmanov sindrom / Medline Plus je rijedak genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav. Isključivanje jednog od gena dovodi do činjenice da djeca imaju mentalnu retardaciju, probleme s govorom i ravnotežom, mentalnu retardaciju.

Istodobno, osobe s Angelmanovim sindromom imaju karakter ovisnosti, često se smiju i smiju. No, naravno, to nisu jedini simptomi.

Koji su simptomi Angelmanovog sindroma

Prvi znakoviAngelmanov sindrom. Simptomi i uzroci / Klinika Mayo kršenja se pojavljuju u djetinjstvu.

• Postoje zastoji u razvoju. Beba u dobi od 6-12 mjeseci ne može puzati i brbljati.
• Dijete nema govora ni u starijoj dobi.
• Beba teško hoda, često gubi ravnotežu.
• Postoje problemi s uspavljivanjem i spavanjem: dijete spava puno manje od zdrave djece.
• Dijete se često smiješi i smije. Djeca s Angelmanovim sindromom izgledaju zadovoljna životom, vesela i sretna do te mjere da naziv poremećaja ima sinonime - sindrom
  instagram viewer
  peršinKarakteristike Angelmanovog sindroma / Studentski znanstveni forum-2017 ili sretna lutka.

Zapravo, sindrom je dobio ime po britanskom pedijatru Harryju Angelmanu, koji ga je prvi opisao 1965. godine. Doktorski članak pozvaoHarry Angelman. 'Lutka' Djeca Izvješće o tri slučaja / Razvojna medicina i dječja neurologija “Djeca su lutke. Izvještaj o tri slučaja. Poticaj za njegovo pisanje, osim tipičnih simptoma koje je Angelman uočio u svojoj praksi, bio je slučajan sliku Giovannija Francesca Carota koja prikazuje nasmijanog dječaka s crtežom lutke na šarkama u ruke.

Uz glavne simptome, kršenje se može pretpostaviti dodatniAngelmanov sindrom/NHS:

• konvulzije, obično počinju u dobi od 2-3 godine;
• oštri, nagli pokreti;
• mala glava, spljoštenje zatiljka;
• navika stalnog isplaženja jezika, pljeskanja rukama, podizanja ruku tijekom hodanja;
• hiperaktivnost;
• posebna strast prema vodi;
• plava kosa, koža, oči - ova se djeca razlikuju od ostalih članova obitelji;
• strabizam;
• široka usta sa široko razmaknutim zubima;
• zakrivljenost kralježnice (skolioza);
• prekomjerne težine, on pojavljuje seAngelmanov sindrom. Simptomi i uzroci / Klinika Mayo zbog činjenice da se kod djece s Angelmanovim sindromom apetit povećava s godinama.

Što je opasan Angelmanov sindrom

S fizičke točke gledišta, gotovo ništa. Ljudi s ovim genetskim poremećajem obično imaju nije lošeAngelmanov sindrom/NHS zdravlja i žive otprilike jednako dugo kao i njihovi vršnjaci.

Međutim, zbog poremećaja u mentalnom razvoju ne mogu razgovarati i najčešće komuniciraju znakovnim jezikom. I, nažalost, nikada ne postaju potpuno neovisni: potreban im je brižan skrbnik tijekom cijelog života.

Odakle dolazi Angelmanov sindrom?

Najčešće je ovaj poremećaj rezultat slomljenog ili nestalog gena poznatog kao UBE3A. Ovaj događa seAngelmanov sindrom/Medline Plus s jednim od 12-20 tisuća ljudi.

Normalno, dijete prima svaki par gena od roditelja: jedan primjerak od majke, drugi od oca. Istodobno, u nekim područjima mozga zdrave djece aktivna je samo majčinska kopija gena. Angelmanov sindrom se u većini slučajeva razvija kada iz nekog razloga majčin UBE3A ne dođe do bebe. Ili dobiva, ali ne radi.

Međutim, to nije jedini razlog. Ponekad se Angelmanov sindrom javlja bez upućivanja na UBE3A. U pravilu u ovom slučaju djeca imaju poremećaje povezane s drugim genima ili kromosomiKromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže gene..

Kako se dijagnosticira Angelmanov sindrom?

Sami simptomi nisu dovoljni. Za postavljanje dijagnoze potreban je genetski test krvi.

Ovaj test omogućuje procjenu stanja kromosoma, otkrivanje oštećenja ili anomalija u njima, kao i "izračunavanje" performansi UBE3A i utvrđivanje od koga je došao - od majke ili od oca.

Može li se Angelmanov sindrom izliječiti?

Kao i većina genetskih bolesti, Angelmanov sindrom je neizlječiv. Zbogom. Znanstvenici voditiAngelmanov sindrom. Dijagnoza i liječenje / Klinika Mayo istraživanja u nadi da će naučiti kako popraviti ili obnoviti gene. I možda će jednog dana postojati lijekovi za takve genetske poremećaje.

Danas se liječenje Angelmanovog sindroma svodi na olakšavanje života djeteta i, ako je moguće, pomoć pri adaptaciji na svijet oko sebe.

S takvom bebom obično radi nekoliko stručnjaka odjednom i rehabilitaciju uključujeAngelmanov sindrom/NHS u sebe:

• Uzimanje antikonvulziva po potrebi.
• Fizioterapija. Najčešće govorimo o raznim masažama – one pomažu u poboljšanju tonusa mišića, mekše se kreću, održavaju ravnotežu. Također, fizioterapija je vrlo važna u starijoj dobi, kada osoba s Angelmanovim sindromom može imati problema sa zglobovima.
• Nastava s logopedom i defektologom. Važni su kako bi dijete naučili izražavati svoje misli i komunicirati s drugima.
• bihevioralna psihoterapija. Ovo je način da se prevlada ono što je svojstveno djeci s Angelmanovim sindromom hiperaktivnost, problemi s koncentracijom.

Ako se bavite bebom, ona će postati manje uzbuđena, bolje će spavati, moći će se igrati s drugom djecom. Malo je vjerojatno da će moći studirati u redovnoj školi. Međutim, komunicirajte s drugima i pazite na sebe - na primjer, obavljajte jednostavne higijenske postupke, jedite nožem i račva, oblačenje i svlačenje, bavljenje jednostavnim aktivnostima za odraslu osobu s Angelmanovim sindromom prilično je snagu.

Kako živjeti s Angelmanovim sindromom

Zbog osobitosti živčanog sustava, dijete sa sindromom nije u stanju procijeniti svoje stanje. I treba mu stalnu podršku. Stoga glavni teret – i fizički i prije svega psihički – pada na njegove roditelje.

Teško. Stoga, liječnici snažno PreporučiAngelmanov sindrom. Dijagnoza i liječenje / Klinika Mayo mame i tate traže podršku.

1. Ne krivi sebe. Angelmanov sindrom je nepredvidiv i genetika nije uvijek moguće točno odrediti njegove uzroke. Samo ponekad bebe s ovim poremećajem rađaju osobe s obiteljskom poviješću ove bolesti. Mnogo češće nema preduvjeta, a vijest o dijagnozi postaje grom iz vedra neba za roditelje.
2. Pokušajte pronaći za dijete one stručnjake kojima stvarno vjerujete. Oni će vam pomoći u donošenju ispravnih odluka vezanih uz brigu o bebi, a takav "straga" će smanjiti tjeskobu.
3. Pronađite ljude koji su u istoj situaciji kao i vi i razumiju vas. To mogu biti članovi lokalnih grupa podrške – roditelji djece s Angelmanovim sindromom. Ili zaposlenici dobrotvornih zaklada specijaliziranih za određeni prekršaj. U Rusiji postoje takvi fondovi. Ovo je, na primjer, "sindrom anđela». Na web stranici zaklade stoji kako je stvorena za pomoć obiteljima koje odgajaju djecu s Angelmanovim sindromom.

Ekaterina Komissarova