Spinalna mišićna atrofija: kako živjeti kada mišići otkažu
Miscelanea / / September 08, 2021
Djevojka sa spinalnom mišićnom atrofijom govori o stavu drugih, samoostvarenju i stalnoj borbi.
Prosječnoj osobi invalidska kolica izgledaju kao velika prepreka za ispunjen, sretan život. Ali to neće nužno biti istina.
Razgovarali smo s heroinom, čija priča dokazuje da sve ovisi o vlastitom raspoloženju i podršci njezinih najmilijih.
Anastasia Podsevalova ima spinalnu mišićnu atrofiju, neizlječivu genetsku bolest u kojoj je poremećen prijenos signala od živaca do skeletnih mišića. Kao rezultat toga, osoba postupno gubi sposobnost hodanja, upravljanja vlastitim tijelom, samostalnog sjedenja, jela, gutanja i disanja.
Sada Anastasia ima 32 godine. Ima muža, prijatelje, posao koji voli i ogromnu ljubav prema životu.
Naučili smo kako se osjećala, postupno gubeći sposobnost kretanja, kako se njezin život promijenio i što pomaže da ne očajavate.
Anastasia Podsevalova
Djevojka sa spinalnom mišićnom atrofijom
"Moja bolest kao tvornička postavka"
Rođen sam s spinalnom mišićnom atrofijom pa nisam imao trenutak koji bi mi podijelio život na prije i poslije.
SMA je poput pauka koji svakim danom sve više omotava žrtvu mrežom nepokretnosti. To mi se nije dogodilo odjednom, nije mi se urezalo u sjećanje i nije me boljelo kao što se to događa ljudima koji, primjerice, sjedaju u invalidska kolica.
SMA se približava postupno i gotovo neprimjetno. Sa 7 godina sam i dalje hodao, ali se više nisam penjao stepenicama. U 11 nisam hodao, ali sam i dalje sjedio uspravno. Sa 16 godina skolioza se očitovala, ali i sama sam se prevrtala u krevetu. S 20 godina nisam mogao saviti nogu, ali dok sam držao šalicu. S 30 pijem kroz slamčicu, ali i dalje dišem bez neinvazivnog uređaja za umjetnu ventilaciju.
Moja je bolest poput tvorničkog okruženja: u početku sam znao da mi mišići slabe i jednog dana bih prestao hodati. Stoga se od djetinjstva trudila za neovisnost, puno je učila i nastojala živjeti što potpunije u danim okolnostima.
Foto: osobna arhiva Anastazije Podsevalove
Spinalna mišićna atrofija: kako živjeti kada mišići otkažu
Foto: osobna arhiva Anastazije Podsevalove
Spinalna mišićna atrofija: kako bolest oduzima kretanje
Obitelj mi nije krila dijagnozu, ali nisu mogli u potpunosti objasniti što će mi se dogoditi. Na primjer, nitko mi nije rekao da će se razviti skolioza, zbog čega će biti teško disati, iako je to tipična komplikacija.
Čini mi se da sami roditelji nisu imali dovoljno informacija. Tek posljednjih godina počeli su glasno i znanstveno govoriti o SMA. Devedesetih godina prošlog stoljeća, kad sam bio dijete, nije svaki neurolog znao da postoji takva bolest. A oni koji su znali rekli su roditeljima da nema lijekova i da se neće pojaviti, dijete će biti osoba s invaliditetom.
Srećom, mama i tata i nitko od druge rodbine nisu se tako ponašali prema meni.Samo smo živjeli i rješavali probleme kako su oni dolazili. Ako nemamo snage za školu, nosit ćemo je. Ako se ne možete popeti stepenicama, doći ćemo do rampe.
Sada razumijem da je mami i tati bilo teško ne samo u svakodnevnom životu, već i psihološki. Nećete poželjeti nikome gledati kako vaše naizgled zdravo dijete gubi sposobnost elementarnih kretnji: jučer je skočila, a danas je pala i ne može sama ustati. Naravno, bojali su se za mene i brinuli se za moju budućnost, ali imali su mudrosti ne ugušiti me pretjeranom zaštitom.
"Svaki četrdeseti stanovnik planete zdrav je nosilac SMA"
Spinalna mišićna atrofija uzrokovana je oštećenjem gena SMN1. Kao rezultat toga, osoba ne proizvodi protein koji hrani motorne neurone.
Motorni neuroni važan su dio ljudske leđne moždine. Od njih, duž dugih živaca, signali idu do skeletnih mišića. Ako motorni neuron ne primi dovoljno proteina, brzo se "umara". Mora raditi za sebe i za tog tipa. Od "umora" neki motorni neuroni potpuno umiru, a ostatak povećava opterećenje i više ne mogu slati signale skeletnim mišićima.
Mišići ostaju bez posla, jer nitko od njih ništa ne traži, smanjuju se i postupno odumiru.
Dobra vijest je da ljudi također imaju gen SMN2, koji duplicira SMN1. Proizvodi nefunkcionalne proteine i male količine normalnih proteina koji omogućuju motorne neurone osoba koja će preživjeti na obroku gladovanja, a osoba sa SMA zadržati dio svog motora, gutanja i disanja funkcije.
Svaki 40. stanovnik planeta zdrav je nositelj SMA. Takvi ljudi imajuZašto ljudi imaju zakladu SMA / "SMA Families" jedan kompletan gen i jedan gen s mutacijom. Prisutnost jednog potpunog gena dovoljna je za proizvodnju potrebne količine normalnog proteina i pravilan rad motornih neurona. Dakle, nositelj gena razlikuje se od obične osobe samo rizikom da dobije dijete sa SMA.
Da bi se dijete s ovom bolešću rodilo u obitelji, oba roditelja moraju biti takvi nositelji. No čak i tada se 25% djece rađa zdravo, 50% ostaje samo nositelj, nakon što je primilo mutaciju gen samo od mame ili tate, a samo 25% je rođeno sa SMA, nasljeđujući "slomljeni" gen od oboje roditelji.
Jedna od 11.000 beba na svijetu se rodiDijagnoza i liječenje spinalne mišićne atrofije: Dio 1: Preporuke za dijagnostiku, rehabilitaciju, ortopedsku i nutritivnu njegu / Neuromuskularni poremećaji sa SMA.Ne postoje službene statistike, ali prema dobrotvornom fondu "Obitelj SMA" godišnje se u Rusiji dogodi od 200 do 300 takvih slučajeva. Sada u našoj zemlji postoji oko 7000 SMA kartica.
Kod spinalne mišićne atrofije,Dijagnoza i liječenje spinalne mišićne atrofije: Dio 1: Preporuke za dijagnostiku, rehabilitaciju, ortopedsku i nutritivnu njegu / Neuromuskularni poremećaji četiri vrste koje se pojavljuju u različitim godinama.
SMA I (Werdnig-Hoffmanova bolest) manifestira se kada dijete ima 0 do 6 mjeseci. Takva djeca ne mogu sjediti sama. U prirodnom tijeku bolesti 92% njih umire prije navršene druge godine života.
SMA II (Dubovitsa bolest) dijagnosticira se od 6 do 18 mjeseci. Takva djeca nikada ne mogu stajati sama, ali mogu sjediti. Očekivano trajanje života im je više od dvije godine.
SMA III (Kugelberg-Welanderova bolest) je moj slučaj. SMA se otkriva u dobi od 18 mjeseci. Takvi se bolesnici normalno razvijaju i hodaju, no u jednom trenutku bolest počinje napredovati. Prestaju se samostalno kretati i sjedaju. S vremenom zglobovi gube pokretljivost, pojavljuje se skolioza, a rizik od komplikacija nakon respiratorne infekcije vrlo je velik.
SMA IV prvenstveno se javlja tijekom adolescencije i odrasle dobi. Takvi ljudi možda neće dugo gubiti sposobnost samostalnog kretanja.
Kod svih vrsta spinalne mišićne atrofije pacijenti imaju inteligenciju, dobro uče i socijaliziraju se.
"Poput djevojke iz sela, također u invalidskim kolicima, otputovat će u grad na studij."
1. rujna 1996. pošao sam u školu. Istina, otišla je - glasno se govori. Zatim sam hodao s velikim poteškoćama: roditelji su me pratili na sat, stavili za stol i odveli nakon škole. Ali čak i bez trčanja s dečkima na odmoru, bila sam sretna jer sam jako voljela učiti.
Da biste shvatili koliko je jaka moja žeđ za znanjem: prije 1. razreda roditelji su mi kupili torbicu, a ja sam je cijelo ljeto nosila po kući zamišljajući da idem u školu.
Unatoč činjenici da je bolest postupno oduzimala sve više novih pokreta, imala sam sretno djetinjstvo i sjajne prijatelje.
Iako sam padao svaku minutu, vukli su me sa sobom u kolibe, igrali se sa mnom svakakve igre u dvorištu, bacali na bicikl - ukratko, ponašali su se kao da sam obično dijete. I to je najbolje što su mogli učiniti za mene.
U 5. razredu nastava se počela održavati ne u jednom uredu, već u različitim, a ja sam premješten na kućno obrazovanje. Tada sam konačno ušao u kolica. Adolescencija je za mene bila vrlo depresivno razdoblje: malo sam izlazila i većinu vremena provodila čitajući knjige i udžbenike.
Nakon napuštanja škole, roditelji su me pitali želim li dalje učiti. Nemojte misliti da nisu vjerovali u mene, naprotiv, smatrali su me super inteligentnim. Međutim, jednostavno nisu imali pojma kako će djevojka iz sela, također u invalidskim kolicima, otputovati u grad na studij.
I ni sekunde nisam sumnjao da se sve to može organizirati. Napisala sam oglas o potrazi za asistentom na popularnom internetskom forumu u to vrijeme i prilično brzo pronašla onoga koji sam tražila.
Upisao sam pravni fakultet Državnog sveučilišta Ulyanovsk. Nisam namjeravao raditi kao odvjetnik, ali u to vrijeme izbor dopisnih fakulteta bio je mali, pa sam otišao na mjesto gdje sam morao položiti ispite iz svojih temeljnih predmeta - povijesti i društvenih znanosti.
Šest studentskih godina prošlo je kao jedan semestar. Ponovno sam imala sreće s prijateljima: djevojke iz moje grupe pomogle su mi u svemu, i što je najvažnije, nisu proslavile niti jednu zaslugu bez mene.
Sveučilište sam završio s odličnim uspjehom.
Foto: osobna arhiva Anastazije Podsevalove
Foto: osobna arhiva Anastazije Podsevalove
"Fizička ograničenja uvijek su nas tjerala da radimo sve bolje i bolje."
Bilo mi je iznimno važno postati punopravni član društva, a ne biti na teret niti rodbini niti državi. Stoga sam počeo raditi u školi. U početku sam pisao seminarske radove i eseje za studente, zatim sam se zanosio copywritingom i pisao članke na burzama, a paralelno s tim počeo sam snimati podcaste s prijateljima.
Tako sam upoznao izdavača Lifehackera Leshu Ponomara koji me pozvao da se pridružim uredništvu. Čak ni tako - vjerovao je u mene kao autora, i pokazao put razvoja. Rad u Lifehacker -u kul je iskustvo, pravi profesionalni razvoj. Uvijek ću biti zahvalan i Alexeyju i cijelom Lifehacker timu.
Novi krug moje karijere počeo je kada sam ušao u najveću i, po mom mišljenju, najhladniju online školu - Foxford. Tamo sam došao na honorarni posao kao student mentor. Da budem iskrena, nikad nisam mislila da će mi rad s djecom biti toliko uzbudljiv.
Tinejdžeri su me naučili dvije bitne stvari: ne sramiti se svojih emocija i biti otvoren za nove stvari.
Nakon što sam nekoliko godina paralelno radio u Lifehacker -u i u Foxfordu, 2018. godine ipak sam se u potpunosti preselio u Foxford kao trgovac sadržajem. Sada pišem tekstove za promotivne komunikacije i pokušavam se razvijati kao UX pisac. Zaista uživam u svom poslu, projektima, timu.
SMA nije ometao moj profesionalni razvoj, naprotiv, fizička ograničenja uvijek su me tjerala da radim sve bolje i bolje. Savršeno dobro razumijem da je ogroman dio tržišta rada povezan s fizičkom snagom zatvoren za mene. I uopće ne želim živjeti od jedne mirovine. Štoviše, imam obitelj.
"Ljudi su otvoreno gledali u mene i pokazivali prstima."
Kao dijete živjela sam u malom selu u kojem se svi poznaju. Roditelji su morali slušati neželjene savjete, pa čak i prijekore više puta. Mojoj majci je jednom rečeno da je dijete bolesno jer se rodila kasno - s 31 godinom. I, naravno, svaka druga osoba nastojala je dati adresu iscjelitelja koji će "definitivno pomoći".
I dobro se sjećam svog prvog pojavljivanja na ulici u invalidskim kolicima: ljudi nisu mogli suzdržati emocije, otvoreno su zurili u mene i ukazivali prstima.
Je li me povrijedilo? Ne, bio sam prilično ljut i prilično bezobrazno uzrujao najponosnijeg: "Okreni se, okrenuti ćeš glavu."
No, kad sam otišao, u svom selu nikoga nisu iznenadili invalidi. Vjerojatno me tamo smatraju ulizicom, jer sam mnogo puta napisao žalbe na trgovine i razne ustanove zbog nedostatka rampi i neosvojivih ivičnjaka. No sada se svaki grad ne može pohvaliti takvim okruženjem bez prepreka kao u mom rodnom selu. Ponosan NATO.
Puno putujem i, po mom mišljenju, situacija s pristupačnošću gradova mijenja se nabolje. Čak i činjenica da su se usluge pomoći pri kretanju pojavile na svim željezničkim postajama i u svim zračnim lukama dovoljno govori. Usput, pomažu ne samo invalidima, već i starijim osobama, trudnicama.
Moskva je, u smislu pristupačnosti za osobu u invalidskim kolicima, gotovo raj. U provincijama su stvari još gore, ali čak su se i u Uljanovsku pojavili niskopodni autobusi i tramvaji, rubnici se polako uklanjaju na prijelazima i prave se normalne rampe.
Naravno, ima još puno toga za napraviti. Na primjer, pobijediti Rusa "i tako će i biti", kada postave rampu na ulaz, ali ne uzmu u obzir da unutar sobe postoje stepenice koje osoba u invalidskim kolicima ne može savladati.
"Moramo lijekove tražiti putem suda"
Ne postoji posebna podrška države za pacijente sa SMA. Upravo primate mirovinu i pripadajuće beneficije, prvo kao dijete s invaliditetom, a zatim kao odrasla osoba s grupom 1 - 13.912,10 rubalja.
Pružanje tehničkih sredstava ostavlja mnogo želja. Osobno nikada nisam dobio invalidska kolica koja bi odgovarala mojim fiziološkim parametrima. Uvijek kupujem o svom trošku i primam samo bijednu odštetu.
Postoje lijekovi za SMA. Prvi put su korišteni 2016. u Europi i Sjedinjenim Državama. Naravno, ovo nije tableta čudo, zahvaljujući kojoj ćete se sljedećeg jutra probuditi zdravi. No ovo su prvi lijekovi koji proizvode potrebne proteine, zaustavljaju napredovanje bolesti, pa čak i vraćaju dio izgubljenih pokreta.
Od svibnja 2021. u Rusiji su odobrena dva lijeka za liječenje spinalne mišićne atrofije - Nusinersen (Spinraza) i Risdiplam (Evrisdi). Postoji i "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), odobren je u SAD -u, Europskoj uniji i podnijet na registraciju u Rusiji.
Trošak "Spinraze" je oko 5 milijuna rubalja po paketu. Trebate od 8 injekcija godišnje. A liječenje Risdiplamom koštat će oko 25 milijuna rubalja godišnje.
Ove lijekove morate uzimati cijeli život. Ako prestanete, mišići će vam opet oslabiti.
Borba za te lijekove je druga priča. Država ih ne kupuje, oni samo pomažu klincima putem predsjedničkog fonda "Krug ljubaznosti". Odrasli SMA -i, uključujući i mene, moraju lijekove tražiti putem suda. Dobro je što su se pojavile dobrotvorne zaklade i entuzijastični odvjetnici koji su nas podržali.
Sada je sljedeći trenutak kada mi je teško. Budući da morate dobiti formalne odgovore od države u borbi za Risdiplan, a skolioza je počela ugrožavati spontano disanje, a za operaciju je potreban novac.
U takvim životnim razdobljima s vremena na vrijeme zavijate i psujete. Ali sve prolazi, pa i ovo. Mnogo je puta bilo bolno, nepodnošljivo uvredljivo, zastrašujuće. Ali nikada nisam došao do očaja.
Smatram da ne treba donositi ishitrene odluke. Koliko god danas bilo teško, sutra ćete se probuditi s drugačijim raspoloženjem i, možda, vidjeti rješenje problema.
32 godine nikad nisam pomislio na samoubojstvo. Uostalom, bilo koje "tvorničke postavke" mogu se nadograditi tako da budu udobne.
"Morate živjeti ovdje i sada, bez postavljanja prepreka za sebe"
Radim na daljinu, pa većina mojih kolega nije znala za moj invaliditet do početka prikupljanja za operaciju.
Naravno, djevojke iz mog odjela, moji voditelji i ljudi koje smo upoznali na korporativnim zabavama bile su poznate. No, Foxford je velika tvrtka, komuniciram s mnogim ljudima putem interneta i bilo bi čudno iznenada izaći usred rješavanja radnih problema. Ovo jednostavno nije potrebno.
Kad je cijeli Foxfordov tim saznao da imam SMA i da mi je potrebna operacija za ispravljanje skolioze, svi su se brzo uključili i organizirali prikupljanje sredstava. Mnogi su o meni pisali na svojim stranicama na društvenim mrežama. A uprava tvrtke obećala je udvostručiti iznos koji će momci prikupiti.
Naravno, rasplakala sam se kad sam za to saznala. Spoznaja da ne radite samo sa cool stručnjacima, već i s jako dobrim ljudima neprocjenjiva je.
Iznimno sam zahvalan svim dečkima koji me sada podržavaju. Moja obitelj i prijatelji glavni su mi izvor inspiracije. Osjećam da mi stvarno trebaju, i pokušavam ih ne iznevjeriti.
Želim putovati i raditi što je više moguće - to me energizira. Želim nastaviti čitati zanimljive knjige, jesti ukusnu hranu, upoznavati dobre ljude, milovati svog psa iza uha. Život je tako cool! Pa, dajte mi da pijem od slamke, ali moj omiljeni cappuccino.
A moj suprug i ja sanjamo dijete.
Sve dok smo sramežljivi, uplašeni, sumnjičavi, život prolazi. A imamo samo jedno - moramo živjeti ovdje i sada, bez postavljanja prepreka.
Možete podržati Nastju u borbi za vlastito zdravlje u skupina u "VKontakte".
Pročitajte također🧐
- 10 ljudi ne traži opravdanje
- Što možete naučiti o sebi iz DNK testa
- "Nikakav novac na svijetu neće spasiti mog sina": gdje tražiti snagu kad je sve loše
Novi način kupnje automobila putem interneta - s besplatnim izvještajem o stanju i transparentnom poviješću