Što je hemofilija i kako s njom živjeti
Miscelanea / / August 01, 2021
Krvarenje iz nosa i česte modrice mogu se pojaviti zbog poremećaja krvi.
Što je hemofilija
Hemofilija je genetski poremećaj u kojemu je poremećeno zgrušavanje krvi osobe. To je zbog neuspjeha u sintezi specifičnih proteina ili faktora zgrušavanja. Znanstvenici ih broje rimskim brojevima od I do XII. Bolest se javlja samo zbog nedostatka dva specifična čimbenika, pa se razlikuju dvije vrste hemofilije.Hemofilija / SAD Nacionalna medicinska knjižnica:
- A - u krvi manje od 50% norme faktora VIII;
- B - sadržaj faktora IX je ispod 50%.
Odakle dolazi hemofilija?
Obično se prenosiKlinika za hemofiliju / Mayo nasljeđivanjem putem spolnih kromosoma, koji su XX u žena i XY u muškaraca. Dječak Y prima od oca, a X od majke. Djevojčica od oba roditelja ima dva X-kromosoma. Neispravan gen hemofilije nalazi se na jednom X kromosomu, ali je potisnut na drugom. Stoga se kod žena bolest ne manifestira, ali majka je može prenijeti na sina.
U oko 30% ljudi hemofilija je rezultat spontane mutacijeKlinika za hemofiliju / Mayo
geni, a ne nasljedstvo. Još rjeđe je stečeni oblik bolesti koji se javlja zbog imunoloških poremećaja. Mogu ih isprovocirati:- trudnoća;
- autoimune bolesti;
- rakovi;
- Multipla skleroza.
Koji su simptomi hemofilije
Manifestacije bolesti oviseKlinika za hemofiliju / Mayo o tome koliko faktora koagulacije VIII ili IX nedostaje. Glavni simptom je neobično jako ili naglo krvarenje koje je vrlo teško zaustaviti. Može se pojaviti u sljedećim slučajevima:
- zbog posjekotine, operacije ili vađenja zuba;
- kao posljedica udarca u meka tkiva;
- nakon cijepljenja.
Ponekad dolazi do iznenadnog krvarenja u zglobovima, zbog čega su vrlo bolni i slabo se kreću. Neki ljudi mogu imati krv u urinu i stolici. A mala djeca s hemofilijom često su neobjašnjivo razdražljiva.
Zašto je hemofilija opasna?
To može dovesti do komplikacija opasnih po život. Obično ovoKlinika za hemofiliju / Mayo:
- Krvarenje u mozgu. Pojavljuju se jaka glavobolja, povraćanje, pospanost ili letargija, grčevi; dvostruki vid. Ponekad osoba izgubi svijest.
- Duboko mišićno krvarenje. Krv se skuplja između slojeva mišića i stisne živce, zbog čega se vaši udovi mogu osjećati utrnuti ili bolni.
- Oštećenje zglobova. Često će skupljati krv, što će dovesti do uništenja hrskavice i razvoja artritisa. U nekim slučajevima možeHemofilija A / Medscape pojavljuje se cista. Postupno se javlja nepovratna deformacija, a zglob prestaje biti pokretan.
Također, hemofilija ponekad zahtijeva transfuziju krvi. To povećava rizik od dobivanja HIV -a i drugih virusnih infekcija.
Kako se dijagnosticira hemofilija?
Obično se prvi simptomi pojavljuju već u djetinjstvu. No, ako osoba zna da su muškarci u njegovoj obitelji bili bolesni s hemofilijom, tada se može obratiti terapeutu na pregled. Da bi potvrdio ili odbio dijagnozu, liječnik će propisatiDijagnoza hemofilije / Centri za kontrolu i prevenciju bolesti:
- Opća analiza krvi. Provjerite razinu hemoglobin, iznos trombociti i eritrocita.
- Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT). Pokazatelj se mjeri u sekundama i odražava koliko brzo se krv zgrušava. Uz nedostatak VIII, IX, XI i XII faktora zgrušavanja, APTT postaje više nego normalno.
- Protrombinsko vrijeme. Također pokazuje koliko se brzo koagulira krv, ali odražava koncentraciju I, II, V, VII i X faktora koagulacije. Stoga je kod osoba s hemofilijom ovaj test normalan i radi se kako bi se pronašli svi mogući uzroci krvarenja.
- Fibrinogen. Ovaj protein je faktor koagulacije I i odgovoran je za stvaranje krvnih ugrušaka. Kod hemofilije test ne odstupa od norme, a ako se promijeni razina fibrinogena, liječnik će posumnjati na drugu bolest.
- Proučavanje čimbenika zgrušavanja. Analiza pokazuje razinu VIII i IX čimbenika u krvi te odražava vrstu i težinu bolesti.
Kako se liječi hemofilija?
Nemoguće je riješiti se bolesti, ali kako bi se izbjegle komplikacije, liječnici propisuju potporno liječenje. Trebao bi poboljšati zgrušavanje krvi. Da biste to učinili, upotrijebiteKlinika za hemofiliju / Mayo:
- Čimbenici zgrušavanja. Proteini dobiveni iz darovane krvi ili sintetizirani u laboratoriju, koji se prema rasporedu daju pacijentu s hemofilijom.
- Hormon desmopresin. Kod blažih oblika bolesti potiče sintezu vlastitih koagulirajućih proteina.
- Fibrin brtvila. Nanose se na rane i posjekotine kako bi se zaustavilo krvarenje.
- Zgrušavanje droga. Oni pomažu spriječiti razgradnju krvnih ugrušaka.
Ako su vam zglobovi oštećeni, liječnik će vam propisati fizikalnu terapiju. A ako je došlo do jakog unutarnjeg krvarenja, tada će možda biti potrebna operacija.
Također, svim osobama s hemofilijom savjetuje se cijepljenje protiv hepatitisa A i B kako bi se smanjila mogućnost infekcije transfuzijom krvi.
Kako živjeti s hemofilijom
Kako bi se smanjili rizici povezani s bolešću, liječnici preporučujuKlinika za hemofiliju / Mayo:
- Odaberite pravi sport. Izbjegavajte traumatične aktivnosti poput borilačkih vještina, hokeja ili nogometa. Plivanje, vožnja bicikla ili hodanje mogu vam pomoći u jačanju mišića i zglobova.
- Nemojte uzimati određene lijekove. Neki OTC lijekovi protiv bolova razrjeđuju krv i mogu pogoršati krvarenje. Iz istog razloga, antikoagulansi su opasni. Stoga je bolje uzimati lijekove nakon savjetovanja s liječnikom.
- Vodite računa o zdravlju usne šupljine. Redovito se preporučuje posjetite zubara i na vrijeme liječiti zube kako bi se izbjeglo njihovo uklanjanje. Takva će operacija dovesti do obilnog krvarenja.
- Naučite zaustaviti manje krvarenje. Da biste to učinili, morate pritisnuti ranu ili nanijeti čvrsti zavoj. Ozljedu ohladite vrećicom leda.
Ako je djetetu dijagnosticirana hemofilija, roditelji mogu nositi štitnike za koljena i laktove kako bi spriječili padove i krvarenje iz zglobova. I kod kuće je bolje ukloniti namještaj s oštrim kutovima.
Pročitajte također🩸🤕
- Kako zaustaviti krvarenje prilikom rezanja ili struganja
- Što učiniti kada krvari nos
- Zašto krvari uho i što učiniti s tim
- Što učiniti ako imate krv u mokraći
- Što učiniti ako se modrice pojave bez razloga
Znanstvenici su imenovali karakteristične simptome delta soja koronavirusa. Oni se razlikuju od uobičajenog COVID-19
Autoritativni znanstveni časopis Nature pisao je o sigurnosti i učinkovitosti "Sputnjika V"
Znanstvenici su pokazali prototip zaštitne maske koja se može testirati na koronavirus